2月28日

华中科技大学附属协和医院

成立罕见病诊疗中心

为罕见病患者

提供“一站式”诊疗服务

2月29日

是国际罕见病日

数据显示

超2/3罕见病患者经历过误诊

协和医院的专家

分享了几位罕见病患者的

曲折确诊历程

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28岁小伙打了10年胰岛素

发现不是常见糖尿病

协和医院内分泌科主任曾天舒教授说，他曾接诊一名28岁小伙，小伙自述在18岁确诊1型糖尿病，在当地医院打了10年的胰岛素，但1天4针仍控制不好血糖。

曾天舒教授详细了解病情后，分析他不像是得了1型糖尿病，反而更接近于一种罕见的单基因糖尿病，果然询问得知他的父亲也是老“糖友”。

单基因糖尿病具体是哪一对基因出了问题，需要基因检测来确诊。小伙子把父母亲和妹妹一家人都带来了，兄妹俩均证实为MODY 3型单基因遗传性糖尿病。

目前单基因糖尿病多达70来种，极易与常见糖尿病“搞混”。好在小伙子患的MODY 3型糖尿病对经典糖尿病药——磺脲类促进剂有着良好的反应。哥哥采用口服降糖药联合基础胰岛素针治疗，妹妹口服小剂量磺脲类降糖药物，兄妹二人均良好控制血糖。

曾天舒教授提醒：目前，超过90%的单基因糖尿病患者无法确认，还有70%的患者即使确诊却难以获得精准有效的资料。

如果在半岁以前发病，那么极大可能患有新生儿糖尿病，且多半是基因突变引起，基本属于单基因糖尿病；

对于25岁以前起病的糖尿病患者，也有必要鉴别是否患有单基因糖尿病，一旦确诊须及时接受正规治疗。

少年抽搐7年当癫痫治

一查发现是“甲旁减”

山东少年小康（化名）从6岁起就开始出现肌肉抽动，一旦发作，轻则手会慢慢弯曲成鸡爪的样子，重则直接倒地抽个不停，发作频率会高到一周七八次，发作时间从几秒钟到一分多钟。当地医院诊断小康得的是癫痫，一家人跑遍外地多家大医院，接受了长达5年的抗癫痫治疗。

2023年8月父母带他专程赴汉看病，小康被确诊为一种罕见病——原发性甲状旁腺功能减退症（“甲旁减”）。接诊的协和医院内分泌科夏文芳教授介绍，“甲旁减”可由基因异常引起，会导致非常严重的缺钙，缺到会肌肉痉挛、抽搐，甚至喉痉挛。

目前国内还没有“甲旁减”特效药，有一款新药还未进入中国。协和医院为小康量身定制治疗方案，经过有针对性的治疗，目前小康已重返校园。

夏文芳教授提醒：“甲旁减”分两种情况：

一种是急性发病，短时间内血钙下降明显，出现抽搐、痉挛，患者往往会立即就医，不容易错过急救；

另一种是慢性发病，患者血钙水平很低，时间久了已经耐受，但如果受压、劳累就有可能发作，这时会突然出现身体发麻、手脚发麻，如果经常出现这种情况，到医院查一查血钙就能判断。

不明原因“血小板减少”

三姐妹一起得“怪病”

2023年8月，高女士初次来协和医院就诊，她曾被当地医院诊断患有贫血、血小板减少和脾脏大，10余年来一直被当作ITP（原发免疫性血小板减少症）治疗。协和医院血液病科王雅丹教授注意到，她的双眼上眼皮长着十分显眼的黄色脂肪瘤，这是谷固醇血症的典型表现之一，随后通过基因检测确诊。

接诊时，高女士说自己64岁的姐姐、52岁的妹妹也有同样症状。姐姐同时还患有高脂血症，两年前接受了切脾治疗，还出于爱美切除了眼皮上的脂肪瘤。三个月后，高女士把自己的姐姐和妹妹都带来，两人也确诊是谷固醇血症。

谷固醇血症的发病率大约在1/16万左右。按中国14亿人口估算，这种病的患者应该有8000多例，但实际上国内报告的患者不足200例，说明有非常多的患者没有被诊断出来。

王雅丹教授提醒：谷固醇血症的症状多种多样，包括血小板减少，关节痛，脸上、身上长脂肪瘤，高血脂，心血管疾病。

患者体内的谷固醇代谢异常、居高不下，因此他们不能吃谷固醇含量高的食物，包括各种植物油、坚果和谷类，这些向普通人群推荐的“健康饮食”，恰恰是谷固醇血症患者所禁忌的“有害食物”。

谷固醇血症不像大多数罕见病，它只需要一种常见又便宜的降脂药依折麦布就可以明显缓解症状，一天只需花一块钱。

到协和医院看罕见病怎么挂号？

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协和医院罕见病诊疗中心负责人孙晖教授介绍，新成立的罕见病中心将构建完善的诊断平台、诊疗平台、科研创新平台、保障平台，让多学科专家高效交流，团队作战，提供“一站式”诊疗服务。该院开设了罕见病中心一级诊疗单元，涉及70余个病种。

患者可关注“武汉协和医院”微信公众号，打开下方“智慧医院”，点击“挂号服务”“在线挂号”，选择左列中的“罕见病中心”。

这里有内分泌系统、血液系统、运动系统三大学科分类，点开就可看到20种罕见病的专病号、多学科专家号。

每一种罕见病都可以点开查阅病情介绍，患者可结合自己的症状表现预约挂号、咨询问诊。

长江日报记者罗兰 通讯员彭锦弦 聂文闻

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编辑叶讳丽

来源      长江日报 武汉发布