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太和医院出生缺陷救助项目已惠及200多个家庭

发布时间:2020年09月16日16:09 来源: 十堰晚报

■记者 曾雨 通讯员 徐杰

本报讯9月12日是预防出生缺陷日。预防和减少出生缺陷是民生大计,自2017年入选国家级出生缺陷干预救助基地以来,太和医院已成功申报救助对象200余例,救助费用达200多万元,有效减轻了贫困缺陷儿的家庭负担。该院生殖医学中心主任张志军表示,出生缺陷预防比治疗更重要,把好孕前、产前和新生儿筛查这三道关,可最大限度阻断缺陷儿的出现。

据介绍,出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,其主要受环境和遗传因素影响引发,是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

十堰市民朱女士(化姓)长年在山东打工,她在孕28周时到当地医院检查,发现胎儿有可疑颈部肿瘤,当地医院建议引产,但朱女士于心不忍,后回到十堰并到太和医院就诊。经生殖医学中心等多学科会诊,张志军对朱女士进行了基因检测,并完善了影像学检查,最终发现是非基因突变造成胎儿异常,胎儿颈部为良性包块,在孩子出生后,当即进行了包块切除,目前孩子预后良好。

“基因异常会表现出脏器和结构的异常,但有些脏器和结构的异常,却不一定是由基因异常导致的。”张志军表示,基因检测在预防出生缺陷方面作用很大,在孕中期给孕妇做无创基因检测,可尽早筛查出染色体异常的胎儿。

张志军表示,为了孩子的健康,应做好孕前优生检查及孕期保健和疾病筛查,特别是有家族遗传史的人,应在怀孕前3至6个月做孕前检查,孕期及时做产前筛查和异常染色体筛查等;禁止近亲结婚,女性在孕前应接种风疹疫苗,若发现有生殖道感染和某些严重慢性疾病,应治疗后再受孕;对产后婴儿还要进行苯丙酮尿症、视力缺陷及先天性甲状腺功能减低症等筛查,及早干预,以减轻对宝宝的危害。

太和医院作为鄂西北最大的遗传疾病诊疗中心,为出生缺陷患儿开展多方面的诊疗,包括咨询、预防、诊断、治疗、康复、救助、随访等。其中,生殖医学中心配备有全自动染色体扫片仪,可在1至2周内出结果,精度更高,结果更客观。针对产前诊断,该中心与国家遗传重点实验室湖南湘雅医院产前诊断中心共建联合实验室,利用二代测序仪可进行孕妇外周血无创DNA、胎儿羊水细胞染色体微小畸变和基因测序检查。

张志军表示,太和医院生殖医学中心将继续做好出生缺陷的防治工作,发挥机构技术优势,为出生缺陷患儿及家庭提供更多的帮助,做好出生缺陷三级预防工作。

【责任编辑:冯凯】

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