儿子患罕见病，90后妈妈“炼”成健康管家 4年为儿子整理三大本“病例档案”

武汉晚报讯（记者江梦晴）近日，90后妈妈阮女士带着儿子从咸宁到武汉同济医院（光谷院区）儿科复诊，问诊时掏出三大本厚厚的“病例档案”，详尽收纳儿子近4年所有病例记录、检验单等资料……阮女士表示，这只是照顾儿子的“基本操作”。

每天要喂2种药维持生命，每三个月驱车130公里复诊1次、每半年采购数十瓶进口药……为照顾出生即罹患罕见病的儿子，90后阮女士把自己“炼”成儿子的专属“健康管家”。

阮女士是湖北咸宁人，4岁儿子安安（化名）出生不久被确诊NROB1基因缺陷，患上先天性肾上腺发育不全。安安的主治医生，华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系主任、教授罗小平告诉记者，先天性肾上腺发育不全是一种罕见的家族性肾上腺皮质发育不良，以药物治疗为主，若未及时进行诊断与治疗，会出现肌无力、易怒、抑郁、色素沉着、低温不耐受等表现，严重可危及生命。

阮女士对记者说，儿子的日常生活、饮食营养、生长发育等方面需要格外关注，照顾他比正常小孩要多用两三倍的精力。为让安安平安长大，阮女士选择做全职妈妈，在家全心照顾儿子。“我希望让他养成吃药习惯、健康意识，可能等到上初中，我就会告诉儿子，让他自己慢慢去接受疾病，自己去注意。”