血友病一定是遗传的吗？听听专家如何回答！

2023年4月17日是第35个“世界血友病日”，活动主题是“人人可及：预防出血”，旨在提高全社会对血友病的关注和支持，科学防治出血，优化防治策略，提高规范诊疗能力和照护管理水平，促进人人享有治疗的机会。其中，规范诊疗是贯穿疾病全程管理的核心。但在对疾病的认识中不少患者还存在这样或那样的误区，现特邀请华中科技大学同济医学院附属梨园医院血液科主任、主任医师韩红和大家谈谈“血友病一定是遗传的吗?”这一话题。

1、血友病一定是遗传的吗？

回答是否定的。除大家已经比较熟悉的先天性血友病，即缺陷基因遗传导致的凝血因子VIII缺乏（血友病甲）、IX缺乏（血友病乙）等以外，还有一种后天获得性血友病，这种疾病和遗传无关。

2、什么是获得性血友病？

获得性血友病是由体内产生抑制凝血因子活性的特异性抗体引起的一种出血性疾病，和机体异常免疫有关。以获得性血友病甲为例，患者出血不止的原因是由于体内产生了针对凝血因子VIII的抗体，在抗体的作用下凝血因子VIII的活性大大降低，或止血功能不能正常发挥。获得性血友病的病因或诱发因素尚不十分清楚，约50%患者与恶性肿瘤、自身免疫性疾病、妊娠、药物、感染、创伤或手术、及某些皮肤病有关。

3、如何区别血友病是遗传性的还是获得性的呢？

一般说来，遗传性血友病多自幼发病，其致病基因位于X染色体，是一种伴性遗传性疾病，其遗传规律为女性携带，男性发病，家庭成员中可有多位男性患病。除检测凝血因子活性外，筛查致病基因、寻找遗传规律是确定诊断和治疗的重要方法。

后天获得性血友病多于成年发病，无家族遗传特征，在没有输注过特定凝血因子的情况下，检测血中凝血因子抗体呈阳性。

4、同样是血友病，二者的治疗方法相同吗？

有相同之处也有不同之处。先天性遗传性血友病以替代治疗即定期补充体内缺乏的VIII、IX等凝血因子为主，此外纠正基因缺陷是目前正在探索的前沿方法。而获得性血友病治疗的方法是以抑制抗体的作用，恢复凝血因子活性为主，同时还需积极寻找和消除诱发因素。

长期输注VIII、IX因子的先天性血友病患者，体内也可能产生针对VIII、IX因子的抗体即抑制物，此时，用于治疗获得性血友病的免疫抑制疗法也可用于这类患者，但旁路替代药物如凝血酶原复合物、凝血VII因子，或旁路桥接恢复生理性凝血通路药物如艾美赛珠单抗，及免疫耐受清除抑制物疗法等是可选择的更重要的方法。