武汉召开儿童内分泌罕见病研讨会 搭建中外学术协作平台

荆楚网（湖北日报网）讯（通讯员 李晋）11月21日，“点亮微光・益童成长”儿童内分泌罕见病诊疗研讨会在武汉成功举办。会议由中关村卓益慢病防治科技创新研究院主办，华中科技大学同济医学院附属同济医院罗小平教授担任大会主席，国内外儿科内分泌领域顶尖专家齐聚，围绕儿童罕见病诊疗困境、创新方案及药物研发等核心议题深入探讨。

会议现场。  通讯员供图

罗小平教授在开场致辞中指出，罕见病是儿科内分泌遗传代谢疾病诊疗的重要领域。本次会议特邀英国大奥蒙德街儿童医院（GOSH）Mehul Dattani教授参会，而同济医院本月已与GOSH达成战略合作，未来将在儿童罕见病领域开展更多深度协作。

会上，Mehul Dattani教授以先天性垂体功能减退症为模型，分享“从临床到实验室再回到临床”的研究范式。他介绍，该病发病率约1/16000，表型多样且常伴随多系统异常，基因检测是精准诊断的关键，目前已发现SOX2、PROP1等多个致病基因，为靶向治疗提供了科学依据。

随后，同济医院仇丽茹教授详解医院儿童罕见病管理体系。我国儿童罕见病患者超千万，每年新增20万以上，面临诊断难、药物少、负担重等困境。同济医院构建“个体-医院-区域”三层治理模式，依托罕见病诊疗与研究中心统筹25个分中心、44个工作组，创新“3-7-21”管理策略，疑似病例3天进入多学科诊疗（MDT）、7天确定检测路径、21天启动初步诊断，显著缩短诊断周期。

同济医院梁雁教授还带来Y型聚乙二醇长效生长激素在矮小症治疗中的最新进展。作为列入第二批罕见病目录的原发性生长激素缺乏症，传统短效治疗存在依从性欠佳问题。该长效生长激素通过创新结构修饰，既最大程度保留药物生物学活性，又延长药效，实现每周一次给药。III期临床数据显示，其年生长速率非劣于短效制剂，抗体检出率为零，安全性更优，82.8%的患者实现100%依从性，有效解决儿童治疗漏针难题，为矮小儿童提供新选择、提升治疗可及性。

罗小平教授在总结中强调，儿童罕见病诊疗需依托多学科协作、精准医学技术与创新药物研发协同发力。未来将持续推进罕见病全生命周期管理，深化医工交叉与产学研合作，让更多患儿获得及时诊断与有效治疗。此次研讨会搭建了国内外学术交流平台，为儿童内分泌罕见病诊疗规范化、标准化发展传递前沿信息。