八年求医终破案，湖北航天医院多学科联手“缉拿”不到百万分之一罕见病

荆楚网（湖北日报网）讯（通讯员 杨永健 贺欣雨）“我们走了好多地方，看了很多科室，怎么也没想到会是这个病……”近日，在湖北航天医院普外科病房内，患者家属讲述着父亲长达数年的曲折求医路。其父亲所患的，是一种年发病率仅百万分之0.2至0.7的罕见疾病——T细胞大颗粒淋巴细胞白血病。

67岁的患者王先生（化名），早在8年前就出现白细胞减少，近年来又陆续出现面部潮红、髋关节疼痛、左上腹痛、脾脏肿大等一系列看似不相关的症状。多年来，他辗转多家省级、市级医院，多次住院及门诊治疗，症状虽偶有缓解，病根却始终未除，病情反复。

“骨痛就看骨科，腹痛以为是结石，面部潮红以为是皮肤病……我们不懂，只能跟着症状跑，心里越来越没底。”家属的回忆道出了许多罕见病患者家庭的共同困境：临床表现缺乏特异性，极易误诊、漏诊。

2025年底，湖北航天医院血液内科主任杨永健接诊了王先生，凭借丰富的经验，他敏锐地抓住“脾大”这一关键体征，团队通过蛛丝马迹，优先考虑恶性淋巴瘤，并立即启动了层层推进的全面检查。

检查结果提示，患者存在成熟T细胞异常增生，考虑T细胞淋巴瘤。然而，要明确T细胞淋巴瘤的具体类型，并制定后续精准治疗方案，常规的骨髓和血液检查无法给出最终答案。脾脏作为主要受累器官，其病理检查成为确诊的“金标准”，但脾脏穿刺风险高，确诊率低。

“如果不做病理确诊，就没办法分型，后续治疗无从谈起。”杨永健解释道。为了给患者一个明确的诊断和最安全的方案，医院迅速启动了多学科协作（MDT）机制，医务部组织了普外科、肿瘤科、呼吸与危重症医学科、病理科、核医学科、检验科、麻醉科、血液内科、风湿免疫科专家进行全院大会诊。

会诊意见高度一致：为明确诊断，需要进行脾脏切除手术获取病理组织。尽管手术有风险，但这是当前最直接、最有效的确诊途径。普外科团队与患者家属进行了深入细致的沟通，全面告知了手术的必要性与风险，“医生们把所有的可能性和风险都谈到了，我们感觉心里很踏实。”患者家属表示。

今年1月10日，普外科主任晏华军成功为王先生施行了全脾切除术，术后恢复顺利。最终的病理报告证实了专家们的判断，（脾脏）符合成熟T细胞白血病/淋巴瘤，倾向大颗粒淋巴细胞白血病，困扰患者及家庭多年的疾病终于“真相大白”。

确诊后，治疗路径立刻清晰，患者无需进行高强度的化疗，仅需口服免疫抑制剂。“真的特别感谢杨主任和普外科的晏主任还有医生护士们，他们不仅医术高，更重要的是真正把我们病人放在心上，下班了还多次来看望，事事为我们考虑。”患者家属的感激之情溢于言表。

求医八载迷雾深，一朝确诊见云开。从辗转多科的茫然无措，到多学科协作下的精准破局；从反复迁延的疑难症状，到明确分型后的免疫抑制治疗——这个年发病率仅百万分之零点几的罕见病例，不仅是一位患者漫长诊疗之路的终点，更彰显了现代医学中多学科协作（MDT）的力量与温度。